2차 기형아 검사 결과 다운증후군 고위험군인데 어떻하죠?

2차 기형아 검사는 임신 중기(대개 16주에서 20주 사이)에 시행되며, 태아의 주요 신체 기관과 발달 상태를 확인하기 위한 검사입니다. 이 검사는 태아의 구조적 기형이나 이상을 조기에 발견하고 적절한 조치를 취하기 위해 중요한 역할을 합니다. 2차 기형아 검사는 초음파 검사를 통해 주로 진행되며, 필요에 따라 추가적인 검사도 포함될 수 있습니다.

2차 기형아 검사

1. 초음파 검사 (Anomaly Scan)

• 목적: 태아의 주요 장기와 구조를 자세히 확인하여 기형이나 이상을 발견합니다.
• 검사 시기: 임신 18주에서 22주 사이에 시행되는 것이 일반적입니다.
• 검사 내용:
  • 태아의 두뇌, 척추, 심장, 신장, 폐 등의 주요 장기 구조 확인
  • 얼굴, 사지, 손발가락 등의 외형적 기형 여부 확인
  • 양수의 양, 태반 위치 및 상태 확인
  • 태아의 성장 상태 및 발달 정도 측정

2. 혈액 검사 (Quadruple Test)

• 목적: 특정 화학 물질의 수치를 통해 태아의 기형 가능성을 평가합니다.
• 검사 시기: 임신 15주에서 20주 사이에 시행됩니다.
• 검사 항목:
  • 알파태아단백(AFP): 태아의 간에서 생성되는 단백질로, 높은 수치는 신경관 결손을, 낮은 수치는 다운증후군 가능성을 시사할 수 있습니다.
  • 인간융모성생식선자극호르몬(hCG): 임신 초기에 태반에서 분비되는 호르몬으로, 다운증후군의 위험성을 평가하는 데 사용됩니다.
  • 에스트리올(uE3): 태아의 간과 태반에서 생성되는 호르몬으로, 저수치는 다운증후군의 가능성을 시사할 수 있습니다.
  • 인히빈 A(Inhibin A): 다운증후군의 위험성을 평가하는 데 사용됩니다.

2차 기형아 검사의 장점과 한계

장점

1. 조기 발견: 태아의 구조적 기형이나 발달 이상을 조기에 발견하여 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
2. 비교적 안전: 초음파 검사는 비침습적 검사로, 산모와 태아에게 위험이 거의 없습니다.
3. 정보 제공: 태아의 건강 상태에 대한 중요한 정보를 제공하여 산모와 의료진이 적절한 출산 준비를 할 수 있게 합니다.

한계

완벽하지 않음: 모든 기형이나 이상을 발견할 수 있는 것이 아니며 다른 니프티나 양수검사에 비해 정확도가 낮음

2차 기형아 검사 다운증후군 고위험군의 의미

2차 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군으로 판정되는 경우, 이는 태아가 다운증후군(21번 삼염색체)을 가질 가능성이 높다고 평가된 것입니다. 하지만 2차 기형아 검사 결과가 확진을 나타내는 것은 아니기 때문에 추가 고위험군이더라도 추가 검사에서 저위험군으로 나오는 경우도 있습니다.

1. 위험군 판정: 혈액 검사와 초음파 검사 결과를 바탕으로 태아가 다운증후군일 가능성이 높다고 판단합니다. 예를 들어, 쿼드 테스트(Quadruple Test)에서 비정상적인 AFP, hCG, uE3, 인히빈 A 수치가 발견되었을 때 고위험군으로 분류될 수 있습니다.
2. 확진이 아님: 고위험군 판정은 다운증후군일 가능성을 나타내는 것이며, 확진은 아닙니다. 따라서 추가적인 확진 검사가 필요합니다.

고위험군 판정 추가 검사